بیماری سگاوا
دیستونی پاسخ دهنده به دوپا | |
---|---|
تخصص | عصبشناسی |
طبقهبندی و منابع بیرونی | |
آیسیدی-۱۰ | G24.1 |
اُمیم | 600225 |
ئیمدیسین | neuro/۱۶۸ |
بیماری سگاوا که دیستونی پاسخ دهنده به دوپا {انگلیسی|Segawa disease یا Dopa-responsive dystonia}} نیز خوانده میشود، نوعی بیماری است که به علت نقص در انتقال عصبی ایجاد میشود.
علائم بالینی[ویرایش]
زمان تولد[ویرایش]
طبیعی.
دوره نوزادی[ویرایش]
احتمالاً رژیدیتی، اسپاستیسیتی، افزایش رفلکسهای تاندونی و تونوس عضلانی.
دوران شیرخوارگی، کودکی، نوجوانی و بزرگسالی[ویرایش]
شامل دیستونی، ترمور، رژیدیتی، پارکینسونیسم و نوسان شبانهروزی علائم میباشد. سایر علائم احتمالی شامل آهسته بودن حرکات، دیس کینزی دهانی- صورتی یا دهانی- فک تحتانی، بلع مشکل، کاهش تونوس عضلانی، اسکولیوز، کج شدن گردن و پاچنبری میباشند. با این علائم اشتباهاً تشخیص فلج مغزی آتتوئید یا دیستونیک برای بیمار داده میشود.
نقص آنزیم[ویرایش]
نقص در آنزیم گوانوزین تری فسفات سیکلو هیدرولاز.
توارث ژنتیکی[ویرایش]
میزان بروز[ویرایش]
نادر.
روش تشخیص[ویرایش]
- مایع مغزی نخاعی: آمینهای بیوژن و پترینها پائین، اسید ۵ هیدروکسی اندول استیک طبیعی یا پائین، اسید همووانیلیک پائین.
- خون: فنیل آلانین طبیعی.
- آزمون چالش فنیل آلانین را در نظر بگیرید.
درمان[ویرایش]
تجویز روزانه ال دوپا بمیزان ۴ تا ۱۲ میلی گرم به ازای هر کیلوگرم وزن بدن بیمار موجب برگشت کامل علائم در عرض چند هفته میشود.
آزمون تشخیص قبل از تولد[ویرایش]
ندارد.
منابع[ویرایش]
- ↑ Segawa M, Hosaka A, Miyagawa F, Nomura Y, Imai H (1976). "Hereditary progressive dystonia with marked diurnal fluctuation". Advances in neurology 14: 215–33. PMID 945938
- ↑ بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی